澎湃新聞記者 楊思超
在中國，每年新增約100萬出生缺陷兒，出生缺陷發生率約5.6%。
而隨著“三孩政策”的全面實施，高齡、高危孕婦比例日益增長，出生缺陷發生風險更應引起重視。
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
在過去十余年的時間，我國通過在孕前、孕期對出生缺陷的因素進行針對性干預篩查，出生缺陷防治取得一定效果，但防治出生缺陷問題仍面臨很多挑戰。
要從源頭給予足夠的重視
出生缺陷病種多，病因復雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷發生。
在8000多種已知的出生缺陷中，先天性心臟病、多指（趾）、唇裂、神經管缺陷、先天性腦積水、唐氏綜合癥等10類疾病是我國目前高發的出生缺陷，占所有出生缺陷的65.9%。
在由國家衛生健康委人口文化發展中心與中國健康促進基金會共同發起，拜耳公益支持的 “9·12無陷寶貝計劃”公益行動中，中華醫學會圍產醫學分會副主任委員、山東省婦幼保健院院長王謝桐在采訪時表示，“如果第一胎先天性心臟病和唇裂，那麼第二胎的再發風險是5%，第三胎的再發風險則是10%。”
在談到出生缺陷預防措施時，王謝桐表示，并不是每一種缺陷都有明確的病因，因此有些缺陷沒有很明確的預防措施。但有一點可以肯定，多項研究已經證實，通過在備孕及懷孕期間補充含葉酸的多元營養素可以有效降低多種出生缺陷風險，例如發育不良和神經管缺陷。
而對于科學補充葉酸，《健康中國行動（2019-2030年）》也明確將增補葉酸作為重點任務，列入婦幼健康促進及健康知識普及專項行動。
王謝桐進一步強調，近年來隨著人民生活水平的提高，我國孕婦營養狀況得到了一定改善，孕中晚期的能量和蛋白質攝入量已經接近或達到推薦攝入量，但多種微量元素的攝入仍然不足，且認知較為薄弱。
高齡產婦更需要“三級預防”
從備孕開始，到生命最初的1000天（即從孕期到寶寶兩歲），是影響嬰兒健康成長以及未來全生命周期健康的關鍵期。
為了防治出生缺陷兒上，我國還初步建立了從孕前、產前到產后的三級防治體系。
具體而言，第一級預防是指婚前、孕前優生健康檢查。包括：積極進行婚檢；孕前4至6個月進行孕前檢查；避免近親結婚生育和大齡生育；孕前3個月接種風疹疫苗；遠離毒品、戒煙、戒酒；女性應避免接觸有害物質；孕前3個月至孕后3個月補充葉酸；在孕早期及時發現和治療糖尿病等等。
第二級預防是指產前篩查、產前診斷、孕產婦保健，包括做孕早、中期孕婦血生化指標、染色體異常和NTD篩查；妊娠20周左右做超聲大畸形篩查等。對確診的先天性心臟病、唐氏綜合征、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷病例，及時給予醫學指導和建議。
第三級預防是指新生兒疾病篩查和兒童系統保健，包括對新生兒進行常見的先天缺陷篩查，及時發現并干預。逐步擴大篩查病種，提高確診病例治療率，深入開展神經、消化、泌尿及生殖器官、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大類72種先天性結構畸形救助項目。
相較于年輕女性，35歲以上的高齡孕婦面臨的風險更大，更應該做好“三級預防”。
三孩生育政策實施后，預計高齡和多產次孕產婦將有所增加。如何保障母嬰安全？據了解，國家衛生健康委將啟動實施母嬰安全行動提升計劃。
具體措施包括：對孕產婦進行妊娠風險評估分級，根據風險等級加強分類管理；對高危孕產婦專人專案、全程管理、動態監管、集中救治；組建區域危重孕產婦和新生兒急救專家組，強化轉運、用血等重點環節保障，暢通轉診救治綠色通道；升級建設高質量、普惠性產科床位和兒科床位，逐步改善環境擁擠、空間狹小、隱私保護不足的問題。
責任編輯：陳華
校對：欒夢
